2017年4月14日下午1：30，在计算机楼A521，来自深圳华大基因股份有限公司的金鑫研究员和王爽女士分别作了题为《基因数据分析的过去、现在和未来》和《医学微生物组学研究进展》的学术报告。
一、报告主讲人：
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金鑫：深圳华大基因股份有限公司BGIonline及大数据总监，华南理工大学医学院研究员，基因组学与生物信息学专家；
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王爽：华大科技微生物高级经理，物理学硕士。
二、报告内容：
1、 “基因数据分析的过去、现在和未来”
报告主要由三部分组成：首先，金鑫博士介绍的基因组分析的背景，重点介绍了基因组技术的应用领域以及目前技术发展所面对的难题。孟德尔遗传定律的提出和双螺旋结构的发现，都是基因组数据分析的基础。人类基因组计划由中国和其他五个发达国家参与了测序工作，总共耗时13年，花费了30亿美金。而随着近年来技术的进步，测序成本大幅降低。目前，完成一个完整人类基因组的测序只需要花费1000美金就可完成。更多的基因组数据的产生，也为基因组数据分析带来了新的机遇。
之后，金鑫博士使用一个生命周期的图简单明了地介绍了贯穿其中的，基因组技术相关的应用。从一个生命的孕育开始，在孕育初期，可以进行孕前遗传病的检测，这种技术对于地区型的遗传病，例如地中海贫血症等，尤为适合。针对那些地区型遗传病发生率特别高的情况，也可以通过试管婴儿的方法，产生多个胚胎，并分别测试这些胚胎的基因组，进行选择。对于不孕的情况，可以进行流产检查，检测流产基因，并进行相应的治疗。对于已经怀孕的人群，可以进行无创产前基因检测，在婴儿出生之前就可以检测到婴儿的基因组。对于新生儿，可以在婴儿一出生的时候，就进行全套的基因组检测。对于老年人，可以针对肿瘤和病原感染，进行基因组检测，其结果可以帮助医生对病人进行治疗，对于肿瘤还可以进行个性化治疗和提前发现进行预防肿瘤的发生。
目前，每个人一生的组学数据，涵盖了基因组、转录组、表现组、宏基因组等组学数据，这些数据的总量达到了10TB。这将产生庞大的数据量，此外沿着中心法则，每一步都会产生大量的数据。同时，人类的身体中也有很多微生物的存在，这些微生物与人类也密切相关，而且其数量也是十分巨大。这些组学大数据对于目前包括基因组数据在内的组学数据分析带来了巨大的挑战。
2、 “医学微生物组学研究进展”
报告主要分为三部分：华大的研究现状、基因组研究和宏基因组研究
第一部分介绍了这些年华大微生物方面的研究现状，从2008年一直到2016年，华大在微生物方面有非常多的科研成果，并在多个高质量的杂志上发表了论文。接下来介绍了目前在微生物方面，华大提供的产品，产品覆盖面很广，从个体研究到群落研究，也覆盖了各个行业。最后介绍了华大的技术优势，包含多样化的测序平台和多项首创或独创技术。
接下来的基因组研究方面主要介绍了三个工作。首先是“寄生虫防治—恶臭假单胞菌”的研究工作，该项研究发表在science上。该项工作通过生化实验和比较基因组分析挖掘杀线虫菌株及活性因子的多样性和特异性。之后，介绍了“降解淀粉—粘细菌”的研究工作，该工作主要研究了α-amylases和γ-amylases来源及降解多糖能力。最后，介绍了“厦门霉素-链霉菌”的研究工作，该工作通过进行PacBio测序，得到一个线状的染色体，之后对相应的基因组进行注释和比较基因组分析。
最后的宏基因组研究，首先介绍了什么是宏基因组，微生物研究中的宏基因组就是利用现代基因组技术直接研究自然状态环境中的微生物有机体群落，而不需要经过分离，培养单一种类的微生物。接着介绍了宏基因组的研究内容，研究内容包含物种信息及其功能，微生物物种按照来源进行分类可以分为来自各种环境中和来自宿主细胞中的。然后，介绍了几个研究工作，主要包括“中药复方葛根芩连汤(GQD)通过改变肠道菌落群治疗二型糖尿病”和“肠道微生物区别痛风患者”的研究工作。
